Des géants de papier ?

Ni un logo, ni un label. Pas plus le sigle de pratiques coquines. Le SDM est l’acronyme d’une pathologie génétique rare : le Syndrome de Marfan. Le profil du patient semble facilement reconnaissable, mais le diagnostic n’est pas toujours si évident à poser.

Peter Mayhew, acteur de 2m18 (il incarnait Chewbacca dans Star Wars), Abraham Lincoln, Jules César, le violoniste Paganini aux doigts démesurés, des basketteurs géants, le Général de Gaulle, le compositeur Sergei Rachmaninov, Frantz Liszt, le chanteur australien Troye Sivan font partie des personnalités célèbres concernées par le SDM. 

Critères hors normes

Taille exceptionnellement grande, maigreur, doigts longs et fins en «pattes d’araignée», membres graciles, étonnante souplesse des articulations sont des faisceaux d’indices d’un Syndrome de Marfan, du nom du pédiatre français qui en fit la première description en 1896. Il se caractérise par une combinaison variable de diverses manifestations musculo-squelettiques (croissance anormale des os, déformation de la colonne vertébrale), hyperlaxité ligamentaire (tendances aux luxations), ophtalmologiques (myopie, glaucome, décollement de la rétine), pulmonaires… Mais l’atteinte la plus grave est celle qui affecte le cœur.

Diagnostic difficile  

Le SDM touche un individu sur 3 000. Un enfant sur 2 risque d’être atteint si l’un de ses 2 parents l’a, mais 1/3 des cas est dû à des mutations spontanées non héréditaires. On peut être atteint d’un SDM, sans le savoir, jusqu’aux premiers signes. Le diagnostic prénatal est possible dans les familles à risque, puisque l’on connaît le gène incriminé. Si une intervention chirurgicale s’avère nécessaire pour épargner des souffrances au cœur fragilisé, mieux vaut intervenir avant une grossesse. A défaut, un accouchement sous césarienne sera préféré.

Le cœur en ligne de mire  

Le syndrome de Marfan est lié à une anomalie de la fibrilline 1 (substance protéique), une des fibres constitutives du tissu conjonctif (ciment qui maintient le corps en place). Elle est produite en trop faible quantité, et c’est pourquoi les tissus sont plus souples, plus élastiques qu’ils ne le devraient. La zone la plus surveillée est donc celle du cœur. La maladie se caractérise par une atteinte des gros vaisseaux cardiaques, en particulier l’aorte dont les parois très élastiques sont exposées à un risque d’anévrisme. Les techniques chirurgicales aortiques ont progressé (remplacement d’une partie d’aorte par une prothèse, pose de valves cardiaques) et l’arsenal thérapeutique actuel (traitement préventif de l’aorte par bêta bloquants pour soulager la pression exercée) permet une espérance de vie qui se rapproche de la population non atteinte. Nous avons gagné, ces 30 dernières années, au moins 30 ans d’espérance de vie, selon les spécialistes. Sur le plan ophtalmologique, on retire le cristallin si nécessaire, on traite la myopie et le décollement rétinien, et enfin, sur le plan squelettique, la scoliose est traitée avec un corset, voire une chirurgie. 

© Victor Zastol’skiy